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英國基因?qū)＜遥合M(fèi)級(jí)基因檢測結(jié)果不一定能信

2019-11-05 09:22

英國基因?qū)＜医赵凇队t(yī)學(xué)雜志》周刊上撰文警告說，目前市場上直接向消費(fèi)者提供的基因檢測可能會(huì)給消費(fèi)者帶來誤導(dǎo)：當(dāng)這種檢測結(jié)果提示“健康風(fēng)險(xiǎn)”并不意味著消費(fèi)者肯定會(huì)患上某種疾病，而“令人安心”的好結(jié)果同樣并不可信。

英國南安普敦大學(xué)和埃克塞特大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員在文章中指出，一些關(guān)于消費(fèi)級(jí)基因檢測的宣傳使人們相信這種檢測能讓人了解自己的祖先、血統(tǒng)、相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)以及個(gè)性或運(yùn)動(dòng)能力，然而實(shí)際上解讀基因信息并沒有那么簡單。

研究人員在文章中指出，大多數(shù)直接向消費(fèi)者提供的基因檢測不會(huì)對(duì)一個(gè)人的全部基因或基因組測序，而只關(guān)注特定的基因突變，這可能引致假陽性結(jié)果。即使對(duì)全基因組開展測序，發(fā)現(xiàn)的基因突變往往并沒有任何臨床上的意義。

文章說，事實(shí)上，人們攜帶的某些基因可能增加他們的疾病風(fēng)險(xiǎn)，但也有其他基因可以保護(hù)他們免受疾病困擾。

文章主要作者、南安普敦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授安妮克·呂卡森解釋說，有些人就帶著顯示他們有較高罹患癌癥等疾病風(fēng)險(xiǎn)的這種基因檢測結(jié)果去醫(yī)院要求預(yù)約手術(shù)以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，而醫(yī)院的詳盡技術(shù)檢測發(fā)現(xiàn)他們根本無須手術(shù)。還有些人即使被勸說取消手術(shù)后依然對(duì)自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)憂心忡忡。

另一方面，因?yàn)榇蠖鄶?shù)消費(fèi)級(jí)基因檢測只篩查出一小部分基因突變因此并不全面，它顯示的“令人安心”的結(jié)果也并不可信。此前就曾有過一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女通過消費(fèi)級(jí)基因檢測并沒有發(fā)現(xiàn)與兩種癌癥有關(guān)聯(lián)的BRCA基因突變，然而通過另外的檢測卻發(fā)現(xiàn)了其他的致癌基因突變。

因此研究人員建議，有家族病史的人還是應(yīng)該去專業(yè)醫(yī)院而不是完全通過這種消費(fèi)級(jí)基因檢測來了解和排查自身患病風(fēng)險(xiǎn)。

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