2020年7月15日，泛生子肉瘤全體系基因檢測(cè)服務(wù)正式上市。該服務(wù)可一次性檢測(cè)831個(gè)DNA和395個(gè)RNA相關(guān)基因，并利用RNA－Capseq創(chuàng)新技術(shù)，覆蓋突變、融合、重排等多種基因變異類(lèi)型。該技術(shù)未來(lái)將可應(yīng)用于血液腫瘤等其他包含多種融合基因變異形式的癌種，相關(guān)驗(yàn)證工作已啟動(dòng)。

基因融合是腫瘤重要的分子生物學(xué)表征，可輔助患者精準(zhǔn)分型。目前臨床常規(guī)檢測(cè)方法存在較大局限：僅在DNA水平通過(guò)NGS技術(shù)檢測(cè)融合，假陰性率較高；FISH、RT－PCR等方法，每次只能檢測(cè)單個(gè)融合基因，無(wú)法發(fā)現(xiàn)新的融合突變；而基于全轉(zhuǎn)錄組的RNA－seq檢測(cè)方法對(duì)樣本質(zhì)量要求較高，通常無(wú)法使用RNA質(zhì)量較差的FFPE樣本。因此，臨床迫切需要開(kāi)發(fā)更精準(zhǔn)、高效、低耗的融合基因檢測(cè)方法。

搭載了RNA－Capseq技術(shù)的泛生子肉瘤全體系基因檢測(cè)服務(wù)，不僅將基因檢測(cè)從DNA擴(kuò)展至RNA，并在RNA層面實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)、高效、低耗的融合基因突變檢測(cè)，對(duì)肉瘤的分子分型、靶向用藥、預(yù)后評(píng)估、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、化療療效預(yù)測(cè)和免疫治療療效預(yù)測(cè)等具有重大臨床應(yīng)用價(jià)值，精準(zhǔn)輔助肉瘤患者的治療指導(dǎo)和管理。部分驗(yàn)證數(shù)據(jù)已發(fā)布于AACR大會(huì)，與金標(biāo)準(zhǔn)FISH方法檢測(cè)結(jié)果一致性達(dá)100％。

作為國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的具有原研技術(shù)研發(fā)實(shí)力的企業(yè)，泛生子致力于兼具精準(zhǔn)、高效、低耗等優(yōu)勢(shì)的創(chuàng)新技術(shù)開(kāi)發(fā)，并將其快速轉(zhuǎn)化為可及性強(qiáng)的臨床檢測(cè)服務(wù)和產(chǎn)品，現(xiàn)已覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療指導(dǎo)，再到監(jiān)測(cè)及預(yù)后管理的癌癥全周期。目前，在LDT檢測(cè)服務(wù)方面，泛生子已與國(guó)內(nèi)500余家醫(yī)院合作，每年服務(wù)數(shù)萬(wàn)名患者，推動(dòng)NGS技術(shù)在臨床診療中的快速普及和應(yīng)用；在IVD產(chǎn)品開(kāi)發(fā)方面，泛生子已有七款產(chǎn)品獲 NMPA 批準(zhǔn)應(yīng)用于臨床，覆蓋NGS、dPCR 和qPCR 三大技術(shù)平臺(tái)，在獲批IVD產(chǎn)品數(shù)量上處于行業(yè)內(nèi)領(lǐng)先地位。

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關(guān)于肉瘤分子診療

肉瘤是一類(lèi)起源于間葉細(xì)胞的罕見(jiàn)惡性實(shí)體瘤，好發(fā)于兒童和青少年。肉瘤患者的精準(zhǔn)診斷分型是臨床治療及管理的關(guān)鍵，而基因融合是其重要分子生物學(xué)表征，可輔助其精準(zhǔn)分型。NCCN指南及國(guó)內(nèi)指南也均推薦采用測(cè)序方法對(duì)肉瘤患者進(jìn)行融合基因檢測(cè)，以輔助其病理診斷。

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關(guān)于泛生子

泛生子是中國(guó)領(lǐng)先的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療公司，專(zhuān)注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用，并致力依托先進(jìn)的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線(xiàn)，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測(cè)及預(yù)后管理的癌癥全周期。

作者：動(dòng)脈網(wǎng)