2020年5月13日，中國肺癌罕見突變協(xié)作組啟動會于線上召開，標志著中國首個肺癌罕見突變協(xié)作組正式成立。中國肺癌罕見突變協(xié)作組（Rare Occurring Mutation Alliance，簡稱ROMA）在中國抗癌協(xié)會、中國臨床腫瘤協(xié)會（CSCO）指導下，攜手臨床醫(yī)生、病理專家，聯(lián)合診斷檢測公司、藥企共同發(fā)起，聚焦肺癌罕見突變診療現(xiàn)狀，旨在通過創(chuàng)新的合作模式打造完整的生態(tài)閉環(huán)，提供罕見靶點學術(shù)交流平臺、促進檢測規(guī)范，加強科研合作，并通過患教、檢測援助、用藥援助等一系列關(guān)愛項目，惠及萬千罕見突變患者。

中國肺癌罕見突變協(xié)作組聯(lián)合發(fā)起人，中山大學腫瘤防治中心內(nèi)科主任張力教授談到，肺癌治療日新月異，近年精準醫(yī)學發(fā)展迅猛，二代測序技術(shù)在臨床得到廣泛應(yīng)用，越來越多的患者被檢測出罕見基因突變，卻沒有足夠的治療手段和治療信息。也正是基于這個現(xiàn)狀，中國肺癌罕見突變協(xié)作組成立。協(xié)作組希望與廣大同道一起，分享罕見突變最新的治療進展及案例信息，探討如何給罕見突變患者帶來更好的治療。

大癌種群體下的“罕見患者”

據(jù)2019年1月國家癌癥中心發(fā)布的全國癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國肺癌發(fā)病人數(shù)為78．4萬，是我國第一大癌種。而非小細胞肺癌又是最常見的肺癌，大約占肺癌患者總數(shù)的85％。隨著肺癌精準治療的快速發(fā)展，越來越多的肺癌靶向獲批上市，為患者的治療帶來更多、更好的選擇。

然而，相較于 EGFR、ALK、ROS1這些有相應(yīng)靶向藥物的靶點，罕見靶點 c－Met、Her－2、RET的診療現(xiàn)狀不盡如人意，在臨床指南中，尚未推薦相應(yīng)一線靶向治療藥物。相應(yīng)靶點的罕見突變的患者，也成了大癌種群體下的“罕見患者”，亟需新的治療藥物和社會關(guān)注。

臨床研究結(jié)果喜人，罕見突變患者迎來新希望

例如，在罕見突變基因中，MET突變是肺癌患者典型的罕見突變之一。在非小細胞肺癌中，MET突變患者預后差、對現(xiàn)有的標準治療不敏感，傳統(tǒng)的化療治療總生存期（OS）僅半年。

近年來，針對罕見靶點c－Met的研究不少，但獲得亮眼突破的并不多，而近日隨著基礎(chǔ)和臨床的研究進展，以及新的令人振奮的研究結(jié)果出現(xiàn)，c－Met靶向藥物的研發(fā)再次獲得業(yè)內(nèi)關(guān)注。

目前國內(nèi)幾項針對MET 突變的臨床實驗正在進行。其中，“沃利替尼治療 MET 外顯子 14 跳變的肺肉瘤樣癌（PSC）及其他類型非小細胞肺癌（NSCLC）的研究”是一項在中國開展的開放標簽、單臂、多中心II期臨床試驗。目前 II 期研究結(jié)果已經(jīng)公布，初步的有效率超過50％，這樣的結(jié)果為 MET 突變引發(fā)肺癌及肺肉瘤患者帶來了生存希望。

罕見突變這個領(lǐng)域需要更多人的關(guān)注，需要更多資源的整合與投入。中國肺癌罕見突變協(xié)作組的成立，有利于整合業(yè)內(nèi)罕見突變診療資源，調(diào)動檢測公司、藥企、社會團體及醫(yī)生專家等各方面積極性，集中產(chǎn)學研優(yōu)勢，提高罕見突變治療水平，促進更多新藥的研發(fā)。

同時有助于吸引社會對罕見突變患者群體的關(guān)注，優(yōu)化診斷、治療的完整生態(tài)鏈閉環(huán)，吸引更多的研發(fā)投入，建立完善罕見突變協(xié)作診治網(wǎng)絡(luò)，促進罕見突變患者規(guī)范檢測與科學治療，切實維護罕見突變患者的健康權(quán)益，讓我們期待中國患者能盡快用上針對MET突變的藥物，為建設(shè)健康中國2030貢獻力量。