2015年，李陽從美國伊利諾伊大學(xué)香檳分校博士畢業(yè)，生物信息學(xué)專業(yè)的他畢業(yè)后進入了舊金山INVITAE工作。從算法學(xué)術(shù)研究到臨床運用，李陽發(fā)現(xiàn)，臨床生物信息學(xué)算法還有很多應(yīng)用空間。

據(jù)統(tǒng)計，全球罕見病患者約3億人，國內(nèi)預(yù)估就有5000萬人。而由于醫(yī)療診斷水平受限，平均每位患者需要花費2年以上的時間才能確診。正是由于這一領(lǐng)域的臨床剛需，罕見病市場也處于藍海之中。在美國，2020年罕見病市場規(guī)模達到300億元人民幣，而國內(nèi)罕見病創(chuàng)業(yè)領(lǐng)域也備受資本推崇。

在2017年，李陽就將人工智能、精準(zhǔn)醫(yī)療、罕見病三大熱門領(lǐng)域相結(jié)合，創(chuàng)建了雅濟科技（Aegicare，原安吉康爾），這一組合也將雅濟推向了資本熱浪中。

2020年底雅濟科技獲得博行資本和澳銀資本的B輪投資，此前還分別獲得了合創(chuàng)資本、丹華資本、和盟創(chuàng)投等機構(gòu)的投資。

國內(nèi)罕見病盤子巨大，雅濟科技如何率先涉足？

雅濟科技搭建了基于基因智能的罕見病創(chuàng)新診療平臺AEGISTM，基于人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù)，通過云端服務(wù)器或本地化一體機，為臨床醫(yī)生提供樣本管理、生信分析、變異評級、一鍵報告、家系圖譜和信息檢索等基因檢測解決方案。

“我們希望通過自動化、智能化提高罕見病的檢出速率和檢測準(zhǔn)確度，將以往需要2個月完成的檢測工作縮短至一、兩個星期完成�！崩铌栒f。

以往在臨床中對數(shù)據(jù)的分析解讀基本依靠人工完成，這需要耗費大量的人力成本。專業(yè)的罕見病醫(yī)生資源稀缺更讓臨床陷入困境。基因智能系統(tǒng)便是通過臨床表型智能識別，整合異構(gòu)多組學(xué)臨床數(shù)據(jù)，從而解決了一部分標(biāo)準(zhǔn)化的分析工作，減少了醫(yī)生工作量。

雅濟科技全面覆蓋了OMIM、Clinvar等權(quán)威數(shù)據(jù)庫和文獻報道中收錄的罕見病相關(guān)致病基因，可為臨床醫(yī)生提供罕見病綜合檢測方案。雅濟靈活運用二代測序、Sanger測序、MLPA、PCR、長片段PCR、片段分析等多種分子診斷平臺，檢測相關(guān)致病基因的點突變、大片段缺失/重復(fù)、拷貝數(shù)變異、三核苷酸重復(fù)等多種基因變異類型，為臨床提供全面、準(zhǔn)確的分子診斷服務(wù)。

AEGISTM數(shù)據(jù)庫中已收錄8000余項罕見病病種，罕見病已知基因突變數(shù)量超過20萬種，全基因測序覆蓋了所有疾病相關(guān)的遺傳信息。

2019年，雅濟發(fā)現(xiàn)，很多頭部醫(yī)院購買測序儀器較為容易，但圍繞測序儀搭建成體系的臨床生物信息學(xué)和臨床遺傳學(xué)團隊卻是較為困難。

雅濟AEGISTM基因智能系統(tǒng)平臺通過云端或本地部署，投放在遺傳科或檢驗科室進行使用，形成“軟件共建”，例如眼科遺傳重鎮(zhèn)中山大學(xué)中山眼科中心便是雅濟科技的長期客戶。

目前雅濟的客戶量已超過300家，為1000名以上的醫(yī)生提供了服務(wù)。從2018年至今，雅濟的營收也實現(xiàn)成倍增長。

在AEGISTM系統(tǒng)的支持下，醫(yī)院可以在很大程度上實現(xiàn)降本增效。在基因診斷領(lǐng)域，目前測序成本只占到總成本的30%，剩下的70%則是計算分析、臨床解讀的支出，雅濟通過智能化完成分析工作，大大減少了這70%的費用，降低了成本。經(jīng)測算，AEGISTM基因智能系統(tǒng)檢測的準(zhǔn)確率可達到99%以上，診斷效率是人工的10倍以上。

以標(biāo)準(zhǔn)化診斷產(chǎn)品智能報告系統(tǒng)為核心，雅濟實現(xiàn)了從第一階段與醫(yī)院合作過渡到第二階段和藥企合作。在運營模式中，雅濟為患者提供致病基因診斷，同時，為醫(yī)院建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，提供計算解決方案。

對于醫(yī)生來說，為其提供了精準(zhǔn)臨床決策輔助科研平臺；而對于藥企來說，該系統(tǒng)可以輔助實現(xiàn)突變致病性判定、人群突變頻譜、已上市藥物重定向、臨床試驗設(shè)計以及已上市藥物患者對接等服務(wù)。

據(jù)悉，接下來雅濟還將著力于產(chǎn)品的研發(fā)迭代，繼續(xù)打磨全基因組產(chǎn)品，與此同時推進和醫(yī)院及藥企的合作，并申報Ⅲ類醫(yī)療器械注冊證。“我們將雙管齊下，從試劑盒和軟件系統(tǒng)兩方面和醫(yī)院建立合作，并通過賦能醫(yī)院和藥企，打通罕見病從診斷到治療的全環(huán)節(jié)�！崩铌柋硎尽�

作者：周佳萍