研究人員已經(jīng)成功地將一種抗阿爾茨海默病的保護基因引入人類細胞。

拉瓦爾大學2月10日消息

來自加拿大拉瓦爾大學（Université Laval）醫(yī)學院和魁北克大學－拉瓦爾大學研究中心的研究人員成功地編輯了體外生長的人類細胞的基因組，引入了一種突變，可以為患者提供對阿爾茨海默病的保護。這一突破的細節(jié)最近發(fā)表在《CRISPR雜志》（The CRISPR Journal）上。

研究于2022年2月7日發(fā)表在《The CRISPR Journal》（最新影響因子：6．071）雜志上

＂一些基因突變會增加患阿爾茨海默病的風險，但有一種突變可以降低這種風險，＂主要作者 Jacques－P Tremblay 教授說，“這是 2012 年在冰島人口中發(fā)現(xiàn)的一個罕見突變。該突變對攜帶者來說沒有已知的不利因素，并能降低患阿爾茨海默病的風險。使用 CRISPR 基因編輯工具的改進版，我們已經(jīng)能夠編輯人類細胞的基因組，插入這種突變�！�

阿爾茨海默病患者的大腦有淀粉樣斑塊，由于其毒性水平而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。這些斑塊是在淀粉樣前體蛋白被一種叫做 β－分泌酶的酶裂解后形成的�！氨鶏u人的突變使這種酶更難裂解淀粉樣前體蛋白。因此，淀粉樣斑塊的形成會減少，” Tremblay 解釋說。

Jacques－P Tremblay 教授

理論上，將冰島基因突變引入有患阿爾茨海默病風險的人的基因組，可以預(yù)防或減緩這種疾病的發(fā)展�！安恍业氖�，我們不能回去修復(fù)導(dǎo)致神經(jīng)元死亡的損傷，” Tremblay 說，“因此，這種治療方法特別適合來自受這種遺傳性疾病影響的家庭的人，這種家族性阿爾茨海默病在35歲至40歲之間表現(xiàn)為記憶問題。如果成功，它還可能被用于治療最常見的散發(fā)性阿爾茨海默病，這些人通常在65歲以后出現(xiàn)疾病的早期癥狀�！�

根據(jù)研究人員的說法，現(xiàn)在的挑戰(zhàn)是找到一種方法來編輯數(shù)百萬個腦細胞的基因組�！拔覀冋�在研究不同的可能性，包括使用非傳染性病毒，將編輯復(fù)合體傳遞到神經(jīng)元內(nèi)部�，F(xiàn)在概念的驗證已經(jīng)在體外的人類細胞中建立，我們將在表現(xiàn)出阿爾茨海默病的小鼠中測試這種方法。如果這些發(fā)現(xiàn)是確鑿的，我們希望能夠在 35 歲到 40 歲的人身上進行一項小規(guī)模的研究，這些人的基因突變會導(dǎo)致阿爾茨海默病的發(fā)病，”  Tremblay 說。

參考文獻

Source：Université Laval

Another step towards gene therapy for Alzheimer＇s

Reference：

Tremblay G， Rousseau J， Mbakam CH， Tremblay JP． Insertion of the Icelandic Mutation （A673T） by Prime Editing： A Potential Preventive Treatment for Familial and Sporadic Alzheimer＇s Disease． CRISPR J． 2022 Feb 7． doi： 10．1089／crispr．2021．0085． Epub ahead of print． PMID： 35133877．

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       原文標題 : 預(yù)防阿爾茨海默病的基因療法