研究人員對神經(jīng)退行性疾病中的一個(gè)主要基因進(jìn)行了深入研究，與神經(jīng)退行性疾病相關(guān)的新遺傳元素可能為未來的治療帶來希望。

哈德遜阿爾法生物技術(shù)研究所

1月16日消息

哈德遜阿爾法生物技術(shù)研究所（HudsonAlpha Institute for Biotechnology）的研究人員，利用多種基因組技術(shù)，更好地理解了 MAPT （編碼 tau 蛋白的基因）的表達(dá)，并確定了未來可能成為治療靶點(diǎn)的新的調(diào)節(jié)區(qū)域。研究結(jié)果于近日發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》（American Journal of Human Genetics）上。

研究于2024年1月16日發(fā)表在《American Journal of Human Genetics》（最新影響因子：9.8）雜志上

在我們的腦細(xì)胞中，存在一種稱為微管的管狀結(jié)構(gòu)的“高速公路”系統(tǒng)。它們賦予細(xì)胞結(jié)構(gòu)，并幫助將營養(yǎng)物質(zhì)和其他重要物質(zhì)從神經(jīng)細(xì)胞的某一部分運(yùn)輸?shù)搅硪徊糠?/strong>。Tau 蛋白是一種通常與這些微管結(jié)合的重要蛋白質(zhì)。

“這些發(fā)現(xiàn)令人興奮，因?yàn)槲覀?strong>發(fā)現(xiàn)的許多元件與 MAPT 相距甚遠(yuǎn)，這些調(diào)控區(qū)域內(nèi)的變異以前與 MAPT 無關(guān)，” Rogers 說，“將這些調(diào)控元件與 MAPT 聯(lián)系起來，確實(shí)幫助我們了解了這些區(qū)域變異可能產(chǎn)生的潛在后果。”

研究小組還發(fā)現(xiàn)了一些有趣的稀有變異存在于一些 MAPT 調(diào)控元件中，但這些稀有變異似乎以保護(hù)而不是有害的方式起作用。這些變異存在于沒有阿爾茨海默病的人中，而在患有阿爾茨海默病的人中則被耗盡。Cochran 和他的團(tuán)隊(duì)推測，這些變異會破壞增強(qiáng)子元件，從而降低 MAPT 的表達(dá)，并保護(hù)神經(jīng)退行性疾病。

“值得注意的是，當(dāng)涉及到對疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響時(shí)，稀有遺傳變異既可以是有害的，也可以是保護(hù)性的，” Cochran 說，“雖然分析罕見的非編碼變異對疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響仍處于早期階段，但這可能是許多發(fā)現(xiàn)中的第一個(gè)，這類遺傳變異將被證明是重要的。”

這項(xiàng)研究提供了對 MAPT 周圍遺傳變異如何增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的更好理解。通過識別與調(diào)節(jié)區(qū)域結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子，未來的研究可以揭示阿爾茨海默病和其他 tau 蛋白病的新治療靶點(diǎn)。

創(chuàng)立于2008年的哈德遜阿爾法生物技術(shù)研究所

參考文獻(xiàn)

Source：HudsonAlpha Institute for Biotechnology

HudsonAlpha researchers conduct in-depth characterization of a major gene involved in neurodegenerative diseases

Reference：

Rogers, B.B., et al., Neuronal MAPT expression is mediated by long-range interactions with cis-regulatory elements. American Journal of Human Genetics, 2024, ISSN 0002-9297, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.12.015.

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       原文標(biāo)題 : 研究人員對涉及神經(jīng)退行性疾病的主要基因進(jìn)行了深入的特性分析